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【基因】C5orf42

基本信息

基因大小 143201 基因位置 5p13.2
基因全称 chromosome 5 open reading frame 42 别名 FLJ13231,Hug,JBTS17
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_023073.3(大小:11199)--> NP_075561.3(大小:3197,蛋白质大小:NA)
同源物种 奶牛;小鼠;斑马鱼;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 40
简介 由该基因编码的蛋白质据推测可能具有卷曲螺旋结构域,且可能是跨膜蛋白。与C5orf42相关的疾病包括Orofaciodigital综合征Vi和Joubert综合征17。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白质据推测可能具有卷曲螺旋结构域,且可能是跨膜蛋白。与C5orf42相关的疾病包括Orofaciodigital综合征Vi和Joubert综合征17。

参考资料