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【基因】TMEM138

基本信息

基因大小 7505 基因位置 11q12.2
基因全称 transmembrane protein 138 别名 HSPC196,JBTS16
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_016464.4(大小:1844)--> NP_057548.1(大小:162,蛋白质大小:NA)
NR_028473.1(大小:1727)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 TMEM138编码多通道跨膜蛋白,该基因在小鼠成纤维细胞中的低表达会导致纤毛变短和纤毛生成的障碍。该基因的表达与相邻基因TMEM216的表达高度一致。该基因的突变与常染色体隐性遗传的神经发育障碍Joubert综合征相关,也可伴有眼与肾的异常。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TMEM138编码多通道跨膜蛋白,该基因在小鼠成纤维细胞中的低表达会导致纤毛变短和纤毛生成的障碍。该基因的表达与相邻基因TMEM216的表达高度一致。该基因的突变与常染色体隐性遗传的神经发育障碍Joubert综合征相关,也可伴有眼与肾的异常。

参考资料