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【基因】CEP41

基本信息

基因大小 基因位置 7q32.2
基因全称 centrosomal protein 41 别名 DKFZp762H1311,FLJ22445,JBTS15
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 (大小:)--> (大小:,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;犬;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码具有13个可能为双螺旋结构域的蛋白质。该蛋白质定位于中心体和纤毛,并具有N-糖基化、酪氨酸硫酸化、磷酸化,N-肉豆蔻酰化和酰胺化的位点。 该基因中的突变已经与Joubert综合征和肾小球感染相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码具有13个可能为双螺旋结构域的蛋白质。该蛋白质定位于中心体和纤毛,并具有N-糖基化、酪氨酸硫酸化、磷酸化,N-肉豆蔻酰化和酰胺化的位点。 该基因中的突变已经与Joubert综合征和肾小球感染相关。

参考资料