收起左侧栏
【基因】TMEM237

基本信息

基因大小 23318 基因位置 2q33.1
基因全称 transmembrane protein 237 别名 JBTS14
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001044385.1(大小:5399)--> NP_001037850.1(大小:408,蛋白质大小:NA)
NM_152388.2(大小:5335)--> NP_689601.2(大小:400,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 TMEM237编码的四次跨膜蛋白被认为参与WNT信号转导。作为初级纤毛过渡带的成分,在纤毛发生中是必要的。该基因的缺陷会导致Joubert综合征14及Joubert综合征1。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

TMEM237编码的四次跨膜蛋白被认为参与WNT信号转导。作为初级纤毛过渡带的成分,在纤毛发生中是必要的。该基因的缺陷会导致Joubert综合征14及Joubert综合征1。

参考资料