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【基因】TCTN1

基本信息

基因大小 35104 基因位置 12q24.11
基因全称 tectonic family member 1 别名 FLJ21127,JBTS13,TECT1
外部编号
基因家族 Tectonic proteins
转录本->蛋白 NM_001082537.2(大小:2009)--> NP_001076006.1(大小:587,蛋白质大小:NA)
NM_001082538.2(大小:2024)--> NP_001076007.1(大小:592,蛋白质大小:NA)
NM_001173975.1(大小:1990)--> NP_001167446.1(大小:531,蛋白质大小:NA)
NM_001173976.1(大小:1953)--> NP_001167447.1(大小:483,蛋白质大小:NA)
NM_024549.5(大小:1967)--> NP_078825.2(大小:573,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 TCTN1编码分泌性跨膜蛋白家族的成员之一。其在小鼠内的直系同源基因在smoothened 和rab23下游调节hedgehog信号转导。该蛋白为组成tectonic样复合物的一种蛋白质,这种复合物可以形成纤毛轴丝于基体之间的屏障。Joubert综合征13的家系内发现该基因的突变。与之相关的疾病还包括Tctn1相关的Joubert综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TCTN1编码分泌性跨膜蛋白家族的成员之一。其在小鼠内的直系同源基因在smoothened 和rab23下游调节hedgehog信号转导。该蛋白为组成tectonic样复合物的一种蛋白质,这种复合物可以形成纤毛轴丝于基体之间的屏障。Joubert综合征13的家系内发现该基因的突变。与之相关的疾病还包括Tctn1相关的Joubert综合征。

参考资料