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【基因】KIF7

基本信息

基因大小 27482 基因位置 15q26.1
基因全称 kinesin family member 7 别名 JBTS12
外部编号
基因家族 Kinesins
转录本->蛋白 NM_198525.2(大小:4558)--> NP_940927.2(大小:1343,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;面包 酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 7
简介 此基因编码一个属于驱动蛋白家族的纤毛相关蛋白。这种蛋白质通过 GLI 转录因子的调控在SHH信号通路中发挥作用。它通过防止GLI2在没有配体时的不当活化,在SHH信号通路中发挥负调节作用,防止 GLI3 加工成其阻遏物形式在SHH 通路中作为正调节因子。该基因突变与多种纤毛类病有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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此基因编码一个属于驱动蛋白家族的纤毛相关蛋白。这种蛋白质通过 GLI 转录因子的调控在SHH信号通路中发挥作用。它通过防止GLI2在没有配体时的不当活化,在SHH信号通路中发挥负调节作用,防止 GLI3 加工成其阻遏物形式在SHH 通路中作为正调节因子。该基因突变与多种纤毛类病有关。

参考资料