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【基因】CC2D2A

基本信息

基因大小 131692 基因位置 4p15.32
基因全称 coiled-coil and C2 domain containing 2A 别名 JBTS9,KIAA1345,MKS6
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001080522.2(大小:5240)--> NP_001073991.2(大小:1620,蛋白质大小:NA)
NM_001164720.1(大小:1525)--> NP_001158192.1(大小:111,蛋白质大小:NA)
NM_020785.2(大小:1665)--> NP_065836.2(大小:122,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 39
简介 该基因编码双螺旋和钙结合结构域蛋白,可能在纤毛形成中起到关键作用。该基因中的突变可导致6型Meckel综合征以及9型Joubert综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码双螺旋和钙结合结构域蛋白,可能在纤毛形成中起到关键作用。该基因中的突变可导致6型Meckel综合征以及9型Joubert综合征。

参考资料