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【基因】ARL13B

基本信息

基因大小 75540 基因位置 3q11.1-q11.2
基因全称 ADP ribosylation factor like GTPase 13B 别名 DKFZp761H079,JBTS8
外部编号
基因家族 ARF GTPase family
转录本->蛋白 NM_001174150.1(大小:3987)--> NP_001167621.1(大小:428,蛋白质大小:NA)
NM_001174151.1(大小:3916)--> NP_001167622.1(大小:325,蛋白质大小:NA)
NM_144996.3(大小:3666)--> NP_659433.2(大小:321,蛋白质大小:NA)
NM_182896.2(大小:3831)--> NP_878899.1(大小:428,蛋白质大小:NA)
NR_033427.1(大小:3742)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;酵母;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 5
简介 该基因编码ADP-核糖基化因子样家族的成员蛋白,是含N末端和C末端鸟嘌呤核苷酸结合基序的一个小的GTP酶。该蛋白质仅在纤毛中表达,并在纤毛形成和维持纤毛中发挥作用。与ARL13B相关的疾病包括Joubert综合征8(Joubert Syndrome 8)和Arl13b相关的Joubert综合征(Arl13b-Related Joubert Syndrome)。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码ADP-核糖基化因子样家族的成员蛋白,是含N末端和C末端鸟嘌呤核苷酸结合基序的一个小的GTP酶。该蛋白质仅在纤毛中表达,并在纤毛形成和维持纤毛中发挥作用。与ARL13B相关的疾病包括Joubert综合征8(Joubert Syndrome 8)和Arl13b相关的Joubert综合征(Arl13b-Related Joubert Syndrome)。

参考资料