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【基因】RPGRIP1L

基本信息

基因大小 103954 基因位置 16q12.2
基因全称 RPGRIP1 like 别名 CORS3,FTM,JBTS7,KIAA1005,MKS5,NPHP8,PPP1R134
外部编号
基因家族 C2 domain containing
Protein phosphatase 1 regulatory subunits
转录本->蛋白 NM_001127897.1(大小:5942)--> NP_001121369.1(大小:1235,蛋白质大小:NA)
NM_015272.2(大小:6182)--> NP_056087.2(大小:1315,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 15
简介 RPGRIP1L编码的蛋白能够定位至纤毛细胞的基体-中心体复合物、原始纤毛和中心体。这种蛋白质能够与nephrocystin-4作用。与该基因突变相关的疾病包括:Joubert综合征7型(JBTS7)和Meckel综合征5型(MKS5)。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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RPGRIP1L编码的蛋白能够定位至纤毛细胞的基体-中心体复合物、原始纤毛和中心体。这种蛋白质能够与nephrocystin-4作用。与该基因突变相关的疾病包括:Joubert综合征7型(JBTS7)和Meckel综合征5型(MKS5)。

参考资料