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【基因】AHI1

基本信息

基因大小 213794 基因位置 6q23.3
基因全称 Abelson helper integration site 1 别名 FLJ20069,JBTS3,ORF1
外部编号
基因家族 WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_001134830.1(大小:5501)--> NP_001128302.1(大小:1196,蛋白质大小:NA)
NM_001134831.1(大小:5648)--> NP_001128303.1(大小:1196,蛋白质大小:NA)
NM_001134832.1(大小:3658)--> NP_001128304.1(大小:1053,蛋白质大小:NA)
NM_017651.4(大小:5563)--> NP_060121.3(大小:1196,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 35
简介 AHI1(Abelson Helper Integration Site 1)是蛋白质编码基因。该基因是人类小脑和皮质发育所必需的。与AHI1相关的疾病包括Joubert综合征3和Joubert综合征1.其相关途径是外胚层分化和细胞器生物发生和维持。该基因的重要旁系同源物是WDR44。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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AHI1(Abelson Helper Integration Site 1)是蛋白质编码基因。该基因是人类小脑和皮质发育所必需的。与AHI1相关的疾病包括Joubert综合征3和Joubert综合征1.其相关途径是外胚层分化和细胞器生物发生和维持。该基因的重要旁系同源物是WDR44。

参考资料