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【基因】TMEM216

基本信息

基因大小 6504 基因位置 11q13.1
基因全称 transmembrane protein 216 别名 HSPC244,JBTS2,MGC13379
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001173990.2(大小:1297)--> NP_001167461.1(大小:145,蛋白质大小:NA)
NM_001173991.2(大小:1306)--> NP_001167462.1(大小:148,蛋白质大小:NA)
NM_016499.5(大小:1287)--> NP_057583.2(大小:87,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 9
简介 TMEM216编码含有跨膜结构域的蛋白,是tectoni样复合物的组成部分,在组织特异性纤毛生成中的必要蛋白,可能调节纤毛膜构成。该基因的突变与2型Meckel-Gruber综合征相关,别名2型脑膨出-多指-多囊肾综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TMEM216编码含有跨膜结构域的蛋白,是tectoni样复合物的组成部分,在组织特异性纤毛生成中的必要蛋白,可能调节纤毛膜构成。该基因的突变与2型Meckel-Gruber综合征相关,别名2型脑膨出-多指-多囊肾综合征。

参考资料