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【基因】MAPKBP1

基本信息

基因大小 53422 基因位置 15q15.1
基因全称 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 别名 KIAA0596
外部编号
基因家族 WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_001128608.1(大小:7250)--> NP_001122080.1(大小:1514,蛋白质大小:NA)
NM_014994.2(大小:7232)--> NP_055809.2(大小:1508,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码调节 JNK 和NOD2信号通路(c-Jun N-末端激酶)的骨架蛋白。编码的蛋白质与另一相关 JNK 通路支架蛋白,WDR62,通过保守的二聚化域,增强 JNK 信号转导。该蛋白质可能结合NOD2 受体,负调节下游抗菌和促炎症信号通路。该基因突变导致编码的蛋白质的细胞定位异常导致人类肾结核病,一种人类常染色体隐性遗传肾脏疾病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

这个基因编码调节 JNK 和NOD2信号通路(c-Jun N-末端激酶)的骨架蛋白。编码的蛋白质与另一相关 JNK 通路支架蛋白,WDR62,通过保守的二聚化域,增强 JNK 信号转导。该蛋白质可能结合NOD2 受体,负调节下游抗菌和促炎症信号通路。该基因突变导致编码的蛋白质的细胞定位异常导致人类肾结核病,一种人类常染色体隐性遗传肾脏疾病。

参考资料