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【基因】CEP83

基本信息

基因大小 基因位置 12q22
基因全称 centrosomal protein 83 别名 NPHP18,NY-REN-58
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 (大小:)--> (大小:,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 由该基因编码的蛋白质是参与初级纤维素组装的中心蛋白质。该基因的缺陷与婴幼儿肾病和智力障碍有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白质是参与初级纤维素组装的中心蛋白质。该基因的缺陷与婴幼儿肾病和智力障碍有关。

参考资料