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【基因】ANKS6

基本信息

基因大小 64504 基因位置 9q22.33
基因全称 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 别名 FLJ36928,NPHP16
外部编号
基因家族 Ankyrin repeat domain containing
Sterile alpha motif domain containing
转录本->蛋白 NM_173551.3(大小:7147)--> NP_775822.3(大小:871,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;棉;热带爪蟾;犬;线虫;蜥蜴;酵母;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码含有多个锚蛋白重复序列和SAM结构域的蛋白质。有研究表面ANKS6编码的蛋白质产物可能定位于原始纤毛的近端区域,并且可能在肾脏和心血管发育中发挥作用。已有病例显示该基因中的突变可引起慢性肾小管间质性肾炎(NPHP16)。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码含有多个锚蛋白重复序列和SAM结构域的蛋白质。有研究表面ANKS6编码的蛋白质产物可能定位于原始纤毛的近端区域,并且可能在肾脏和心血管发育中发挥作用。已有病例显示该基因中的突变可引起慢性肾小管间质性肾炎(NPHP16)。

参考资料