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【基因】CEP164

基本信息

基因大小 85412 基因位置 11q23.3
基因全称 centrosomal protein 164 别名 KIAA1052,NPHP15
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_014956.4(大小:5628)--> NP_055771.4(大小:1460,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码参与微管组织,DNA损伤反应和染色体分离的中心体蛋白。 编码的蛋白质是组装初级纤毛所必需的并最终定位于成熟的中心粒。与CEP164有关的疾病包括肾结核15型和 Senior-Loken 综合征1。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码参与微管组织,DNA损伤反应和染色体分离的中心体蛋白。 编码的蛋白质是组装初级纤毛所必需的并最终定位于成熟的中心粒。与CEP164有关的疾病包括肾结核15型和 Senior-Loken 综合征1。

参考资料