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【基因】ZNF423

基本信息

基因大小 336398 基因位置 16q12.1
基因全称 zinc finger protein 423 别名 Ebfaz,JBTS19,KIAA0760,NPHP14,OAZ,Roaz,Zfp104
外部编号
基因家族 Zinc fingers C2H2-type
转录本->蛋白 NM_015069.2(大小:4818)--> NP_055884.2(大小:1284,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 ZNF423编码Kruppel样C2H2锌指蛋白家族的一种核蛋白,作为一种转录因子,在多种信号通路中通过特殊的锌指结构与DNA结合。因此,该基因被认为在发育过程的信号转导中有多种作用。该基因的突变与肾消耗病14及Joubert综合征19。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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ZNF423编码Kruppel样C2H2锌指蛋白家族的一种核蛋白,作为一种转录因子,在多种信号通路中通过特殊的锌指结构与DNA结合。因此,该基因被认为在发育过程的信号转导中有多种作用。该基因的突变与肾消耗病14及Joubert综合征19。

参考资料