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【基因】WDR19

基本信息

基因大小 103407 基因位置 4p14
基因全称 WD repeat domain 19 别名 DYF-2,FLJ23127,IFT144,KIAA1638,NPHP13,ORF26,Oseg6,Pwdmp
外部编号
基因家族 Intraflagellar transport proteins
WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_025132.3(大小:4520)--> NP_079408.3(大小:1342,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 WDR19编码的蛋白质是WD(色氨酸-天冬氨酸)重复家族的蛋白质,这一家族的蛋白质在结构上互相关联,参与一系列的细胞过程。每个WD重复蛋白包含大约40个氨基酸,通常以甘氨酸-组氨酸和色氨酸-天冬氨酸作为头尾的氨基酸成肽。这些蛋白质含有6个WD重复序列,3个跨膜结构域以及网格蛋白重链重复序列。该基因的突变发现于一系列引起纤毛功能障碍的患者中。这些疾病被称为纤毛病,包括Jeune综合征,Sensenbrenner综合征,Senior-Loken综合征,合并/分离型肾消耗病(NPHP),视网膜色素变性等。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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WDR19编码的蛋白质是WD(色氨酸-天冬氨酸)重复家族的蛋白质,这一家族的蛋白质在结构上互相关联,参与一系列的细胞过程。每个WD重复蛋白包含大约40个氨基酸,通常以甘氨酸-组氨酸和色氨酸-天冬氨酸作为头尾的氨基酸成肽。这些蛋白质含有6个WD重复序列,3个跨膜结构域以及网格蛋白重链重复序列。该基因的突变发现于一系列引起纤毛功能障碍的患者中。这些疾病被称为纤毛病,包括Jeune综合征,Sensenbrenner综合征,Senior-Loken综合征,合并/分离型肾消耗病(NPHP),视网膜色素变性等。

参考资料