收起左侧栏
【基因】TTC21B

基本信息

基因大小 79896 基因位置 2q24.3
基因全称 tetratricopeptide repeat domain 21B 别名 FLJ11457,IFT139B,JBTS11,NPHP12,THM1
外部编号
基因家族 Intraflagellar transport proteins
Tetratricopeptide repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_024753.3(大小:4896)--> NP_079029.3(大小:1316,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;鸭嘴兽鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 TTC21B编码TTC21家族的蛋白质,包括多个三四氨基酸重复(TPR)结构域。该蛋白定位于纤毛轴丝,可能参与纤毛内的退行性纤毛内转运机制。该基因的突变与多种纤毛病相关,包括肾消耗病12、窒息性胸骨发育不良综合症14,可能伴有多指。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

TTC21B编码TTC21家族的蛋白质,包括多个三四氨基酸重复(TPR)结构域。该蛋白定位于纤毛轴丝,可能参与纤毛内的退行性纤毛内转运机制。该基因的突变与多种纤毛病相关,包括肾消耗病12、窒息性胸骨发育不良综合症14,可能伴有多指。

参考资料