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【基因】TMEM67

基本信息

基因大小 64391 基因位置 8q22.1
基因全称 transmembrane protein 67 别名 JBTS6,MGC26979,NPHP11
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001142301.1(大小:4657)--> NP_001135773.1(大小:914,蛋白质大小:NA)
NM_153704.5(大小:4726)--> NP_714915.3(大小:995,蛋白质大小:NA)
NR_024522.1(大小:3367)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 37
简介 TMEM67编码的蛋白质定位于初级纤毛和质膜。该基因编码物在中心粒向顶膜迁移及初级纤丝的形成中起到作用。该基因的缺陷会导致3型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)、6型Joubert综合征、COACH综合征(眼-脑-肝-肾综合征)、肾消耗病11。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TMEM67编码的蛋白质定位于初级纤毛和质膜。该基因编码物在中心粒向顶膜迁移及初级纤丝的形成中起到作用。该基因的缺陷会导致3型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)、6型Joubert综合征、COACH综合征(眼-脑-肝-肾综合征)、肾消耗病11。

参考资料