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【基因】NEK8

基本信息

基因大小 13953 基因位置 17q11.1
基因全称 NIMA related kinase 8 别名 NPHP9
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_178170.2(大小:2858)--> NP_835464.1(大小:692,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;非洲爪蟾;非洲疟疾蚊子,线虫,海鞘;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码与构巢曲霉的NIMA相关的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族成员。编码的蛋白质可能在 在细胞周期进程G2 到 M 期中发挥作用。小鼠相关的基因突变可导致与少年的常染色体隐性遗传性多囊肾病的情况极为相似的疾病表型。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码与构巢曲霉的NIMA相关的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族成员。编码的蛋白质可能在 在细胞周期进程G2 到 M 期中发挥作用。小鼠相关的基因突变可导致与少年的常染色体隐性遗传性多囊肾病的情况极为相似的疾病表型。

参考资料