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【基因】GLIS2

基本信息

基因大小 7374 基因位置 16p13.3
基因全称 GLIS family zinc finger 2 别名 NPHP7
外部编号
基因家族 Zinc fingers C2H2-type
转录本->蛋白 NM_032575.2(大小:3705)--> NP_115964.2(大小:524,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;面包酵母;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这种基因是 GLI 类似锌指蛋白家族的成员,并且编码含5个C2H2 型锌指结构域的核转录因子。由这种基因编码的蛋白质广泛的低水平表达在神经管和外周神经系统并可能促进神经元的分化。它在肾脏高表达可能和肾脏形态建成的调节功能。p120 调节这种蛋白质的表达水平并诱这种蛋白质的 C-末端锌手指域的切除。这种蛋白质还促进 p120 核易位。这种基因突变导致肾结核(NPHP) 临床特征为肾小管基底膜中断、 间质组织细胞细胞浸润和皮髓质交界地带的肾脏囊肿是一种常染色体隐性肾脏疾病

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这种基因是 GLI 类似锌指蛋白家族的成员,并且编码含5个C2H2 型锌指结构域的核转录因子。由这种基因编码的蛋白质广泛的低水平表达在神经管和外周神经系统并可能促进神经元的分化。它在肾脏高表达可能和肾脏形态建成的调节功能。p120 调节这种蛋白质的表达水平并诱这种蛋白质的 C-末端锌手指域的切除。这种蛋白质还促进 p120 核易位。这种基因突变导致肾结核(NPHP) 临床特征为肾小管基底膜中断、 间质组织细胞细胞浸润和皮髓质交界地带的肾脏囊肿是一种常染色体隐性肾脏疾病

参考资料