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【基因】NPHP4

基本信息

基因大小 129664 基因位置 1p36.31
基因全称 nephrocystin 4 别名 KIAA0673,POC10,SLSN4
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_015102.3(大小:5004)--> NP_055917.1(大小:1426,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码涉及肾小管发育和功能的蛋白质。 该蛋白与肾囊素相互作用,属于以肌动蛋白和微管为基础结构的多功能复合物。 该基因中的突变与肾细胞增生症4型肾病,以及4型高级Loken综合征,肾炎和视网膜色素变性的联合。 选择性剪接导致多种转录物变体产生。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码涉及肾小管发育和功能的蛋白质。 该蛋白与肾囊素相互作用,属于以肌动蛋白和微管为基础结构的多功能复合物。 该基因中的突变与肾细胞增生症4型肾病,以及4型高级Loken综合征,肾炎和视网膜色素变性的联合。 选择性剪接导致多种转录物变体产生。

参考资料