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【基因】NPHP3

基本信息

基因大小 41851 基因位置 3q22.1
基因全称 nephrocystin 3 别名 CFAP31,FLJ30691,FLJ36696,KIAA2000,MKS7,NPH3,SLSN3
外部编号
基因家族 Cilia and flagella associated
Tetratricopeptide repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_153240.4(大小:5398)--> NP_694972.3(大小:1330,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 3 收录变异 12
简介 该基因编码含有卷曲螺旋(CC)结构域,微管蛋白 - 酪氨酸连接酶(TTL)结构域和四肽多肽重复序列(TPR)结构域的蛋白质。 编码的蛋白质与肾囊素相互作用,是正常的纤毛发育所必需的,并且其在肾小管发育中起作用。 该基因中的突变与肾单位性肾炎3型,以及肾 - 肝 - 胰腺发育异常和7型Meckel综合征相关。该基因与下游ACAD11基因(酰基辅酶A脱氢酶家族,成员11)天然存在直读转录物 。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 3
基因相关表型 (总病例数: 3

详情

该基因编码含有卷曲螺旋(CC)结构域,微管蛋白 - 酪氨酸连接酶(TTL)结构域和四肽多肽重复序列(TPR)结构域的蛋白质。 编码的蛋白质与肾囊素相互作用,是正常的纤毛发育所必需的,并且其在肾小管发育中起作用。 该基因中的突变与肾单位性肾炎3型,以及肾 - 肝 - 胰腺发育异常和7型Meckel综合征相关。该基因与下游ACAD11基因(酰基辅酶A脱氢酶家族,成员11)天然存在直读转录物 。

参考资料