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【基因】INVS

基本信息

基因大小 201916 基因位置 9q31.1
基因全称 inversin 别名 -
外部编号
基因家族 Ankyrin repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_014425.2(大小:3880)--> NP_055240.2(大小:1065,蛋白质大小:NA)
NM_183245.1(大小:3370)--> NP_899068.1(大小:895,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;牛;狗;秀丽线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 这个基因编码蛋白含有多个锚定结构域和两个IQ钙调素结合域。编码的蛋白质可能在肾小管的发育、功能、左-右轴确定。这种蛋白与肾光氨酸相互作用,并推测初级纤毛功能和左-右轴决定之间存在相互作用。在小鼠中的类似蛋白与钙调素相互作用。在这种基因突变已与 2 型肾结合。已发现该基因多种不同的剪接体编码特定的异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码蛋白含有多个锚定结构域和两个IQ钙调素结合域。编码的蛋白质可能在肾小管的发育、功能、左-右轴确定。这种蛋白与肾光氨酸相互作用,并推测初级纤毛功能和左-右轴决定之间存在相互作用。在小鼠中的类似蛋白与钙调素相互作用。在这种基因突变已与 2 型肾结合。已发现该基因多种不同的剪接体编码特定的异构体。

参考资料