收起左侧栏
【基因】NPHP1

基本信息

基因大小 81727 基因位置 2q13
基因全称 nephrocystin 1 别名 JBTS4,SLSN1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000272.3(大小:2751)--> NP_000263.2(大小:733,蛋白质大小:NA)
NM_001128178.1(大小:2583)--> NP_001121650.1(大小:677,蛋白质大小:NA)
NM_001128179.1(大小:2394)--> NP_001121651.1(大小:614,蛋白质大小:NA)
NM_207181.2(大小:2748)--> NP_997064.2(大小:732,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 2 收录变异 4
简介 这个基因编码一种有 src 同源结构域 3 (SH3)的蛋白质。这种蛋白质与 Crk 相关的底物相互作用,在控制细胞分裂中发挥功能,也在细胞与细胞、 细胞与基质粘附信号通路中,可能作为多蛋白复合物在肌动蛋白和微管基低部。这种基因突变可导致1型家族性少年肾消耗病,主要累及肾小管和肾小球。在这种基因缺陷也是与高级 Loken 综合征 1 型,也被称为少年肾消耗病与4型茹贝尔综合征类有关,其特点是小脑性共济失调、 眼球运动、 精神运动性延迟和新生儿呼吸异常,有时包括视网膜色素变性和肾脏疾病。已发现该基因有多个不同的转录本编码不同蛋白异型体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 2
基因相关表型 (总病例数: 2

详情

这个基因编码一种有 src 同源结构域 3 (SH3)的蛋白质。这种蛋白质与 Crk 相关的底物相互作用,在控制细胞分裂中发挥功能,也在细胞与细胞、 细胞与基质粘附信号通路中,可能作为多蛋白复合物在肌动蛋白和微管基低部。这种基因突变可导致1型家族性少年肾消耗病,主要累及肾小管和肾小球。在这种基因缺陷也是与高级 Loken 综合征 1 型,也被称为少年肾消耗病与4型茹贝尔综合征类有关,其特点是小脑性共济失调、 眼球运动、 精神运动性延迟和新生儿呼吸异常,有时包括视网膜色素变性和肾脏疾病。已发现该基因有多个不同的转录本编码不同蛋白异型体。

参考资料