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【基因】MUC1

基本信息

基因大小 4407 基因位置 1q22
基因全称 mucin 1, cell surface associated 别名 ADMCKD1,ADMCKD,CD227,MCD,MCKD,PEM
外部编号
基因家族 CD molecules
Mucins
转录本->蛋白 NM_001018016.2(大小:1178)--> NP_001018016.1(大小:264,蛋白质大小:NA)
NM_001018017.2(大小:1151)--> NP_001018017.1(大小:255,蛋白质大小:NA)
NM_001044390.2(大小:995)--> NP_001037855.1(大小:203,蛋白质大小:NA)
NM_001044391.2(大小:836)--> NP_001037856.1(大小:150,蛋白质大小:NA)
NM_001044392.2(大小:863)--> NP_001037857.1(大小:159,蛋白质大小:NA)
NM_001044393.2(大小:963)--> NP_001037858.1(大小:158,蛋白质大小:NA)
NM_001204285.1(大小:1811)--> NP_001191214.1(大小:475,蛋白质大小:NA)
NM_001204286.1(大小:1838)--> NP_001191215.1(大小:484,蛋白质大小:NA)
NM_001204287.1(大小:1232)--> NP_001191216.1(大小:282,蛋白质大小:NA)
NM_001204288.1(大小:1146)--> NP_001191217.1(大小:219,蛋白质大小:NA)
NM_001204289.1(大小:1100)--> NP_001191218.1(大小:238,蛋白质大小:NA)
NM_001204290.1(大小:1037)--> NP_001191219.1(大小:217,蛋白质大小:NA)
NM_001204291.1(大小:1109)--> NP_001191220.1(大小:241,蛋白质大小:NA)
NM_001204292.1(大小:1103)--> NP_001191221.1(大小:239,蛋白质大小:NA)
NM_001204293.1(大小:1083)--> NP_001191222.1(大小:198,蛋白质大小:NA)
NM_001204294.1(大小:1076)--> NP_001191223.1(大小:230,蛋白质大小:NA)
NM_001204295.1(大小:953)--> NP_001191224.1(大小:189,蛋白质大小:NA)
NM_001204296.1(大小:1022)--> NP_001191225.1(大小:212,蛋白质大小:NA)
NM_001204297.1(大小:917)--> NP_001191226.1(大小:177,蛋白质大小:NA)
NM_002456.5(大小:1205)--> NP_002447.4(大小:273,蛋白质大小:NA)
同源物种 小鼠;牛;狗;蜥蜴;负鼠;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码一种膜结合蛋白粘蛋白家族的成员。粘蛋白是 O-糖基化蛋白质,在上皮表面上形成粘液屏障时发挥重要作用,。这些蛋白质也发挥细胞内信号转导作用。这种蛋白质在许多不同的组织的上皮和粘膜顶部表达,包括肺、 乳腺、胃和胰腺。这种蛋白质切割成形α 和 β 亚基形成异源蛋白二聚体。α 亚基N末端在细胞黏附中发挥功能,C末端β 亚基与细胞信号有关。过表达、 细胞内定位异常和蛋白质的糖基化异常与癌症有关。这种基因是已知含有高度多态性数目可变的串联重复序列 (VNTR)结构 域。可变剪接可生成多个不同的转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码一种膜结合蛋白粘蛋白家族的成员。粘蛋白是 O-糖基化蛋白质,在上皮表面上形成粘液屏障时发挥重要作用,。这些蛋白质也发挥细胞内信号转导作用。这种蛋白质在许多不同的组织的上皮和粘膜顶部表达,包括肺、 乳腺、胃和胰腺。这种蛋白质切割成形α 和 β 亚基形成异源蛋白二聚体。α 亚基N末端在细胞黏附中发挥功能,C末端β 亚基与细胞信号有关。过表达、 细胞内定位异常和蛋白质的糖基化异常与癌症有关。这种基因是已知含有高度多态性数目可变的串联重复序列 (VNTR)结构 域。可变剪接可生成多个不同的转录本。

参考资料