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【基因】PKHD1

基本信息

基因大小 472279 基因位置 6p12.3-p12.2
基因全称 PKHD1, fibrocystin/polyductin 别名 ARPKD,FCYT,FPC
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_138694.3(大小:16235)--> NP_619639.3(大小:4074,蛋白质大小:NA)
NM_170724.2(大小:11604)--> NP_733842.2(大小:3396,蛋白质大小:NA)
同源物种 小鼠;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 115
简介 PKHD1编码的蛋白质有单个跨膜结构域,以及多个编码免疫球蛋白样丛状蛋白转录因子结构域的基因拷贝。该基因的选择性剪接可产生两种转录变异体,编码不同的异构体。另一些选择性剪接产物已被描述,但其全长序列尚未被确定。这些基因转录本可能编码一些截断产物,缺少单跨膜结构域,并被分泌。该基因的突变可能导致常染色体隐形遗传的多囊肾疾病、也可能导致先天性肝内胆管扩张症(Caroli病)。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PKHD1编码的蛋白质有单个跨膜结构域,以及多个编码免疫球蛋白样丛状蛋白转录因子结构域的基因拷贝。该基因的选择性剪接可产生两种转录变异体,编码不同的异构体。另一些选择性剪接产物已被描述,但其全长序列尚未被确定。这些基因转录本可能编码一些截断产物,缺少单跨膜结构域,并被分泌。该基因的突变可能导致常染色体隐形遗传的多囊肾疾病、也可能导致先天性肝内胆管扩张症(Caroli病)。

参考资料