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【基因】PKD2

基本信息

基因大小 70133 基因位置 4q22.1
基因全称 polycystin 2, transient receptor potential cation channel 别名 Pc-2,PC2,PKD4,TRPP2
外部编号
基因家族 EF-hand domain containing
Transient receptor potential cation channels
转录本->蛋白 NM_000297.3(大小:5079)--> NP_000288.1(大小:968,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 PKD2编码的蛋白是多囊蛋白家族的成员之一,为多通道跨膜蛋白。作为钙离子渗透通道,它参与钙离子转运和肾上皮细胞的钙信号转导。这一蛋白与多囊蛋白-1(polycystin 1)互相作用,并可能参与肾小管形态发生的共同信号级联通路。该基因的突变与常染色体显性遗传的2型多囊肾疾病相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PKD2编码的蛋白是多囊蛋白家族的成员之一,为多通道跨膜蛋白。作为钙离子渗透通道,它参与钙离子转运和肾上皮细胞的钙信号转导。这一蛋白与多囊蛋白-1(polycystin 1)互相作用,并可能参与肾小管形态发生的共同信号级联通路。该基因的突变与常染色体显性遗传的2型多囊肾疾病相关。

参考资料