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【基因】PKD1

基本信息

基因大小 47189 基因位置 16p13.3
基因全称 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting 别名 PBP,Pc-1,TRPP1
外部编号
基因家族 C-type lectin domain containing
转录本->蛋白 NM_000296.3(大小:14135)--> NP_000287.3(大小:4302,蛋白质大小:NA)
NM_001009944.2(大小:14138)--> NP_001009944.2(大小:4303,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 4
简介 PKD1编码的蛋白是多囊蛋白家族的成员之一。PKD1编码的糖蛋白有一长N末端胞外区、多个跨膜结构域以及一个胞质内的C尾端。该蛋白是膜整合蛋白,有着调节渗透性钙离子通道和胞内钙离子稳态的功能。同时,它也参与细胞-细胞/基质的相互作用,也可能调节G蛋白耦联信号转导通路。此外,它还在肾小管发生中发挥作用,这一基因的突变可能导致常染色体显性遗传的1型多囊肾(ADPKD1)。这一疾病的特征是正常肾组织被充满液体的囊状组织取代,最终导致终末期肾功能衰竭。该基因的剪接变异体编码多种蛋白异构体。此外,该基因有6个假基因,这些基因在16号染色体上的一个已知重复区域紧密相连。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PKD1编码的蛋白是多囊蛋白家族的成员之一。PKD1编码的糖蛋白有一长N末端胞外区、多个跨膜结构域以及一个胞质内的C尾端。该蛋白是膜整合蛋白,有着调节渗透性钙离子通道和胞内钙离子稳态的功能。同时,它也参与细胞-细胞/基质的相互作用,也可能调节G蛋白耦联信号转导通路。此外,它还在肾小管发生中发挥作用,这一基因的突变可能导致常染色体显性遗传的1型多囊肾(ADPKD1)。这一疾病的特征是正常肾组织被充满液体的囊状组织取代,最终导致终末期肾功能衰竭。该基因的剪接变异体编码多种蛋白异构体。此外,该基因有6个假基因,这些基因在16号染色体上的一个已知重复区域紧密相连。

参考资料