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【基因】ACE

基本信息

基因大小 21320 基因位置 17q23.3
基因全称 angiotensin I converting enzyme 别名 ACE1,CD143
外部编号
基因家族 CD molecules
转录本->蛋白 NM_000789.3(大小:4969)--> NP_000780.1(大小:1306,蛋白质大小:NA)
NM_001178057.1(大小:3141)--> NP_001171528.1(大小:691,蛋白质大小:NA)
NM_152830.2(大小:3264)--> NP_690043.1(大小:732,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 该基因编码参与催化血管紧张素I转化为生理活性肽血管紧张素II的酶。血管紧张素II是一种有效的血管加压剂和醛固酮刺激肽。可控制血压和液体-电解质平衡。该酶在肾素-血管紧张素系统中起关键作用。许多研究已经将该基因中287bp 的Alu重复元件的存在或不存在与循环酶或心血管病理生理学的水平相关联。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码参与催化血管紧张素I转化为生理活性肽血管紧张素II的酶。血管紧张素II是一种有效的血管加压剂和醛固酮刺激肽。可控制血压和液体-电解质平衡。该酶在肾素-血管紧张素系统中起关键作用。许多研究已经将该基因中287bp 的Alu重复元件的存在或不存在与循环酶或心血管病理生理学的水平相关联。

参考资料