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【基因】AGT

基本信息

基因大小 12068 基因位置 1q42.2
基因全称 angiotensinogen 别名 -
外部编号
基因家族 Endogenous ligands
Serpin peptidase inhibitors
转录本->蛋白 NM_000029.3(大小:2584)--> NP_000020.1(大小:485,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 AGT(血管紧张素原)是蛋白质编码基因,并在肝脏中特异性表达。该基因的突变与原发性高血压的易感性相关,并且可引起肾小管发育不良以及肾小管发育的严重障碍。相关途径有肽配体结合受体和RET信号途径。该基因的重要旁系同源物是SERPINH1。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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AGT(血管紧张素原)是蛋白质编码基因,并在肝脏中特异性表达。该基因的突变与原发性高血压的易感性相关,并且可引起肾小管发育不良以及肾小管发育的严重障碍。相关途径有肽配体结合受体和RET信号途径。该基因的重要旁系同源物是SERPINH1。

参考资料