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【基因】REN

基本信息

基因大小 11522 基因位置 1q32.1
基因全称 renin 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000537.3(大小:1465)--> NP_000528.1(大小:406,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 REN编码肾素,为血管紧张素级联反应的第一步的激活酶,最终可使醛固酮释放,达到血管收缩的作用,并升高血压。肾素作为一种天冬氨酰蛋白酶,能够剪切血管紧张素原形成血管紧张素I,继而由血管紧张素转移酶转换为血管紧张素II,后者为调节血压和电解质平衡的重要物质。不同的启动子和选择性剪接可产生不同的异构体蛋白,但基因全长序列还未完全被确定。该基因突变可导致家族性高肾素原血症,与该基因相关的疾病还包括:2型家族性青少年型高尿酸血症肾病(最常见于1岁左右的儿童,临床症状为低增生性贫血和血红蛋白浓度的降低)、肾小管发育不全等。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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REN编码肾素,为血管紧张素级联反应的第一步的激活酶,最终可使醛固酮释放,达到血管收缩的作用,并升高血压。肾素作为一种天冬氨酰蛋白酶,能够剪切血管紧张素原形成血管紧张素I,继而由血管紧张素转移酶转换为血管紧张素II,后者为调节血压和电解质平衡的重要物质。不同的启动子和选择性剪接可产生不同的异构体蛋白,但基因全长序列还未完全被确定。该基因突变可导致家族性高肾素原血症,与该基因相关的疾病还包括:2型家族性青少年型高尿酸血症肾病(最常见于1岁左右的儿童,临床症状为低增生性贫血和血红蛋白浓度的降低)、肾小管发育不全等。

参考资料