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【基因】GPC3

基本信息

基因大小 449901 基因位置 Xq26.2
基因全称 glypican 3 别名 DGSX,OCI-5,SGBS1,SGBS,SGB
外部编号
基因家族 Glypicans
转录本->蛋白 NM_001164617.1(大小:2388)--> NP_001158089.1(大小:603,蛋白质大小:NA)
NM_001164618.1(大小:2271)--> NP_001158090.1(大小:564,蛋白质大小:NA)
NM_001164619.1(大小:2157)--> NP_001158091.1(大小:526,蛋白质大小:NA)
NM_004484.3(大小:2319)--> NP_004475.1(大小:580,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 细胞表面硫酸肝素类多糖由数量可变的硫酸乙酰肝素链取代膜连接的蛋白核心组成。磷脂酰肌醇聚糖相关的整合膜蛋白多糖家族(GRIPS)包含通过糖基磷脂酰肌醇结合核心蛋白锚定到细胞质膜。这些蛋白质可能在细胞分裂和生长调节控制发挥作用。由这种基因编码的蛋白结合并抑制二肽基肽酶CD26活性并且它能诱导特定细胞类型的细胞凋亡。在这种基因缺失突变都与辛普森-Golabi-Behmel 综合征,也称为辛普森畸变。选择性剪接生成多种不同的转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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细胞表面硫酸肝素类多糖由数量可变的硫酸乙酰肝素链取代膜连接的蛋白核心组成。磷脂酰肌醇聚糖相关的整合膜蛋白多糖家族(GRIPS)包含通过糖基磷脂酰肌醇结合核心蛋白锚定到细胞质膜。这些蛋白质可能在细胞分裂和生长调节控制发挥作用。由这种基因编码的蛋白结合并抑制二肽基肽酶CD26活性并且它能诱导特定细胞类型的细胞凋亡。在这种基因缺失突变都与辛普森-Golabi-Behmel 综合征,也称为辛普森畸变。选择性剪接生成多种不同的转录本。

参考资料