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【基因】KAL1

基本信息

基因大小 203313 基因位置
基因全称 别名
外部编号
基因家族
转录本->蛋白 NM_000216.2(大小:6314)--> NP_000207.2(大小:680,蛋白质大小:NA)
同源物种 ;;;;;;;;;;;
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 ANOS1 (Anosmin 1) 是一个蛋白编码基因。与 ANOS1 相关的疾病包括1型青少年性腺功能减退症伴有或没有嗅觉和功能低下综合症。其相关的通路是 FGFR1和FGFR2信号通路的负调控。&ANOS1 (Anosmin 1) 是一个蛋白编码基因。与 ANOS1 相关的疾病包括1型青少年性腺功能减退症伴有或没有嗅觉和功能低下综合症。其相关的通路是 FGFR1和FGFR2信号通路的负调控。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

ANOS1 (Anosmin 1) 是一个蛋白编码基因。与 ANOS1 相关的疾病包括1型青少年性腺功能减退症伴有或没有嗅觉和功能低下综合症。其相关的通路是 FGFR1和FGFR2信号通路的负调控。&ANOS1 (Anosmin 1) 是一个蛋白编码基因。与 ANOS1 相关的疾病包括1型青少年性腺功能减退症伴有或没有嗅觉和功能低下综合症。其相关的通路是 FGFR1和FGFR2信号通路的负调控。

参考资料