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【基因】GATA3

基本信息

基因大小 20498 基因位置 10p14
基因全称 GATA binding protein 3 别名 HDR
外部编号
基因家族 GATA zinc finger domain containing
转录本->蛋白 NM_001002295.1(大小:3070)--> NP_001002295.1(大小:444,蛋白质大小:NA)
NM_002051.2(大小:3067)--> NP_002042.1(大小:443,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码的蛋白是属于GATA家族的转录因子。该蛋白含有两个GATA类锌指结构,是重要的T细胞发育调节子并在内皮细胞生物学功能中发挥一定作用。该基因缺陷可导致甲状腺功能减退伴有感音神经性耳聋和肾发育异常。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码的蛋白是属于GATA家族的转录因子。该蛋白含有两个GATA类锌指结构,是重要的T细胞发育调节子并在内皮细胞生物学功能中发挥一定作用。该基因缺陷可导致甲状腺功能减退伴有感音神经性耳聋和肾发育异常。

参考资料