收起左侧栏
【基因】FRAS1

基本信息

基因大小 486700 基因位置 4q21.21
基因全称 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 别名 FLJ14927,FLJ22031,KIAA1500
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001166133.1(大小:7217)--> NP_001159605.1(大小:1976,蛋白质大小:NA)
NM_025074.6(大小:15624)--> NP_079350.5(大小:4012,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;牛;狗;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码一种胞外基质蛋白,参与胚胎发育中上皮和基底膜的黏连及器官形成的调节。该基因突变可以导致Fraser 综合症,一种多系统异常,包括颅面部,泌尿生殖器及呼吸系统异常。可变剪接可以形成多种不同的转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码一种胞外基质蛋白,参与胚胎发育中上皮和基底膜的黏连及器官形成的调节。该基因突变可以导致Fraser 综合症,一种多系统异常,包括颅面部,泌尿生殖器及呼吸系统异常。可变剪接可以形成多种不同的转录本。

参考资料