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【基因】TNXB

基本信息

基因大小 68231 基因位置 6p21.33-p21.32
基因全称 tenascin XB 别名 TNXBS,XBS,XB
外部编号
基因家族 Fibrinogen C domain containing
Fibronectin type III domain containing
转录本->蛋白 NM_019105.6(大小:10153)--> NP_061978.6(大小:3318.66666666667,蛋白质大小:NA)
NM_019105.6(大小:13125)--> NP_061978.6(大小:4242,蛋白质大小:NA)
NM_019105.6(大小:1911)--> NP_061978.6(大小:636,蛋白质大小:NA)
NM_019105.6(大小:6743)--> NP_061978.6(大小:2182,蛋白质大小:NA)
NM_019105.6(大小:6852)--> NP_061978.6(大小:2279.33333333333,蛋白质大小:NA)
NM_032470.3(大小:3125)--> NP_115859.2(大小:673,蛋白质大小:NA)
同源物种 小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 TNXB编码细胞外基质糖蛋白的腱生蛋白家族成员。腱生蛋白具有抗粘连作用,与纤连蛋白的粘连作用恰好相反。该蛋白被认为在损伤修复的基质成熟中发挥作用,其缺陷与一种结缔组织障碍Ehlers-Danlos综合征相关。该基因定位于主要组织相容性复合体(MHC)II类分子的区域,位于6号染色体上。这一基因簇中有四种重复基因,TNXB便为其中之一。该基因的复制拷贝为不完整的假基因,能够被转录但不编码蛋白质。该基因有不同寻常的结构,在其5’和3’末端各自与CREBL1和CYP21A2基因重叠。多种转录突变体编码不同的异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TNXB编码细胞外基质糖蛋白的腱生蛋白家族成员。腱生蛋白具有抗粘连作用,与纤连蛋白的粘连作用恰好相反。该蛋白被认为在损伤修复的基质成熟中发挥作用,其缺陷与一种结缔组织障碍Ehlers-Danlos综合征相关。该基因定位于主要组织相容性复合体(MHC)II类分子的区域,位于6号染色体上。这一基因簇中有四种重复基因,TNXB便为其中之一。该基因的复制拷贝为不完整的假基因,能够被转录但不编码蛋白质。该基因有不同寻常的结构,在其5’和3’末端各自与CREBL1和CYP21A2基因重叠。多种转录突变体编码不同的异构体。

参考资料