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【基因】ROBO2

基本信息

基因大小 1743271 基因位置 3p12.3
基因全称 roundabout guidance receptor 2 别名 KIAA1568
外部编号
基因家族 Fibronectin type III domain containing
Ig-like cell adhesion molecule family
I-set domain containing
转录本->蛋白 NM_001128929.2(大小:8374)--> NP_001122401.1(大小:1394,蛋白质大小:NA)
NM_002942.4(大小:8689)--> NP_002933.1(大小:1378,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 ROBO2编码的蛋白属于ROBO家族,ROBO家族是从果蝇到人类保守的的免疫球蛋白超家族的一部分。ROBO2编码的蛋白质是切割同源物2蛋白(homolog 2 protein)的跨膜受体,并且在轴突引导和细胞迁移中起作用。该基因的突变会导致膀胱输尿管逆流,临床表现为尿液从膀胱反流入输尿管和肾脏。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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ROBO2编码的蛋白属于ROBO家族,ROBO家族是从果蝇到人类保守的的免疫球蛋白超家族的一部分。ROBO2编码的蛋白质是切割同源物2蛋白(homolog 2 protein)的跨膜受体,并且在轴突引导和细胞迁移中起作用。该基因的突变会导致膀胱输尿管逆流,临床表现为尿液从膀胱反流入输尿管和肾脏。

参考资料