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【基因】FGF20

基本信息

基因大小 9341 基因位置 8p22
基因全称 fibroblast growth factor 20 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_019851.2(大小:1016)--> NP_062825.1(大小:211,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码的蛋白是成纤维生长因子家族成员之一。成纤维生长因子有很显著的有斯分裂和细胞存活活性,在胚胎发育、细胞生长、胚形态发育、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生理过程中发挥作用。该基因产物是一种分泌型的神经生长因子,但缺少经典的信号肽。它在正常脑中表达,尤其是在小脑,可能参与中央神经系统发育与功能的调节,该蛋白的二聚化可以调节它的胞外基质浓度梯度,和受体结合活性,该基因遗传变异与帕金森病的易感性有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码的蛋白是成纤维生长因子家族成员之一。成纤维生长因子有很显著的有斯分裂和细胞存活活性,在胚胎发育、细胞生长、胚形态发育、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生理过程中发挥作用。该基因产物是一种分泌型的神经生长因子,但缺少经典的信号肽。它在正常脑中表达,尤其是在小脑,可能参与中央神经系统发育与功能的调节,该蛋白的二聚化可以调节它的胞外基质浓度梯度,和受体结合活性,该基因遗传变异与帕金森病的易感性有关。

参考资料