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【基因】ITGA8

基本信息

基因大小 202683 基因位置 10p13
基因全称 integrin subunit alpha 8 别名 -
外部编号
基因家族 Integrin alpha subunits
转录本->蛋白 NM_003638.1(大小:3261)--> NP_003629.1(大小:1063,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;秀丽引杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 整合素是异源二聚体跨膜整合蛋白,可调控多种细胞过程,包括细胞粘附、 细胞骨架重排和细胞信号通路的活化。整合素是由 α 和 β 亚基组成。这个基因编码异二聚体整合素蛋白 α 8 亚基。编码的蛋白质是包含多个 FG-GAP重复结构域的 1 型单通道膜蛋白。此重复结构域预计将折叠成一个β螺旋结构。该基因调控骨髓间充质细胞向上皮结构的招募,介导细胞与细胞的相互作用,并且调节的感觉和运动神经元的轴突生长。整合素 α8β1 蛋白在伤口愈合和器官形成中起到重要的作用,。该基因突变与肾脏神经性发育不良(RHDA1),有多个慢性肾病小鼠模型。可变剪接产生多种不同的转录本编码特定的蛋白异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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整合素是异源二聚体跨膜整合蛋白,可调控多种细胞过程,包括细胞粘附、 细胞骨架重排和细胞信号通路的活化。整合素是由 α 和 β 亚基组成。这个基因编码异二聚体整合素蛋白 α 8 亚基。编码的蛋白质是包含多个 FG-GAP重复结构域的 1 型单通道膜蛋白。此重复结构域预计将折叠成一个β螺旋结构。该基因调控骨髓间充质细胞向上皮结构的招募,介导细胞与细胞的相互作用,并且调节的感觉和运动神经元的轴突生长。整合素 α8β1 蛋白在伤口愈合和器官形成中起到重要的作用,。该基因突变与肾脏神经性发育不良(RHDA1),有多个慢性肾病小鼠模型。可变剪接产生多种不同的转录本编码特定的蛋白异构体。

参考资料