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【基因】RUNX2

基本信息

基因大小 222766 基因位置 6p21.1
基因全称 runt related transcription factor 2 别名 AML3,PEBP2A1,PEBP2aA1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001015051.3(大小:5487)--> NP_001015051.3(大小:499,蛋白质大小:NA)
NM_001024630.3(大小:5553)--> NP_001019801.3(大小:521,蛋白质大小:NA)
NM_004348.3(大小:5701)--> NP_004339.3(大小:507,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 RUNX2属于RUNX家族的转录因子,编码的核蛋白有一个Runt DNA结合结构域。这种蛋白质对成骨细胞分化和骨骼形态发生至关重要,并且能作为核酸的骨架,参与骨架基因的表达。该蛋白质可以以单体的形式结合DNA,或者作为异二聚体的亚单位结合,后者有更高的亲和力。该蛋白N末端有两个潜在的三核苷酸重复扩增区域,这一区域及该基因其他区域的突变都与一系列骨发生障碍如锁骨颅骨发育不良(CCD)、干骺端发育不良、上颌发育不良、短指症等相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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RUNX2属于RUNX家族的转录因子,编码的核蛋白有一个Runt DNA结合结构域。这种蛋白质对成骨细胞分化和骨骼形态发生至关重要,并且能作为核酸的骨架,参与骨架基因的表达。该蛋白质可以以单体的形式结合DNA,或者作为异二聚体的亚单位结合,后者有更高的亲和力。该蛋白N末端有两个潜在的三核苷酸重复扩增区域,这一区域及该基因其他区域的突变都与一系列骨发生障碍如锁骨颅骨发育不良(CCD)、干骺端发育不良、上颌发育不良、短指症等相关。

参考资料