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【基因】TSC2

基本信息

基因大小 40724 基因位置 16p13.3
基因全称 TSC complex subunit 2 别名 LAM,PPP1R160,tuberin
外部编号
基因家族 Protein phosphatase 1 regulatory subunits
TSC complex
转录本->蛋白 NM_000548.3(大小:5632)--> NP_000539.2(大小:1807,蛋白质大小:NA)
NM_001077183.1(大小:5431)--> NP_001070651.1(大小:1740,蛋白质大小:NA)
NM_001114382.1(大小:5563)--> NP_001107854.1(大小:1784,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 TSC2的突变会导致结节性硬化复合物的产生。该基因的产物被认为是肿瘤抑制蛋白,能够刺激特异性的GTP酶。该蛋白在胞浆复合物中与错构素结合,可能为错构素的伴侣蛋白。可变剪接可形成多种异构体。与之相关的疾病包括:淋巴管平滑肌瘤病、肾型Tsc2血管平滑肌脂肪瘤。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TSC2的突变会导致结节性硬化复合物的产生。该基因的产物被认为是肿瘤抑制蛋白,能够刺激特异性的GTP酶。该蛋白在胞浆复合物中与错构素结合,可能为错构素的伴侣蛋白。可变剪接可形成多种异构体。与之相关的疾病包括:淋巴管平滑肌瘤病、肾型Tsc2血管平滑肌脂肪瘤。

参考资料