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【基因】BMP4

基本信息

基因大小 7101 基因位置 14q22.2
基因全称 bone morphogenetic protein 4 别名 -
外部编号
基因家族 Bone morphogenetic proteins
Endogenous ligands
转录本->蛋白 NM_001202.3(大小:1942)--> NP_001193.2(大小:408,蛋白质大小:NA)
NM_130850.2(大小:1733)--> NP_570911.2(大小:408,蛋白质大小:NA)
NM_130851.2(大小:1787)--> NP_570912.2(大小:408,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码蛋白质的TGF-β(转化生长因子-β)超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体,导致调节基因表达的SMAD家族转录因子的募集和活化。经编码的前原蛋白进行蛋白水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚基。该蛋白具体调节心脏发育和脂肪形成。该基因的突变与人类患者的口腔裂孔和小眼睑炎有关。另外,编码的蛋白质也可能参与多种心血管疾病和人类癌症的病理发生。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码蛋白质的TGF-β(转化生长因子-β)超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体,导致调节基因表达的SMAD家族转录因子的募集和活化。经编码的前原蛋白进行蛋白水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚基。该蛋白具体调节心脏发育和脂肪形成。该基因的突变与人类患者的口腔裂孔和小眼睑炎有关。另外,编码的蛋白质也可能参与多种心血管疾病和人类癌症的病理发生。

参考资料