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【基因】UPK3A

基本信息

基因大小 10888 基因位置 22q13.31
基因全称 uroplakin 3A 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001167574.1(大小:683)--> NP_001161046.1(大小:166,蛋白质大小:NA)
NM_006953.3(大小:1046)--> NP_008884.1(大小:287,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 UPK3A编码尿溶蛋白家族成员,为一组跨膜蛋白,在膀胱上皮细胞顶端面形成复合体。可能在终末分化的尿路上皮细胞中的AUM-细胞骨架相互作用中起重要作用。该基因的突变可能与肾脏发育不良相关。相关疾病包括:单侧肾脏发育不良、Upk3a相关的肾萎缩。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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UPK3A编码尿溶蛋白家族成员,为一组跨膜蛋白,在膀胱上皮细胞顶端面形成复合体。可能在终末分化的尿路上皮细胞中的AUM-细胞骨架相互作用中起重要作用。该基因的突变可能与肾脏发育不良相关。相关疾病包括:单侧肾脏发育不良、Upk3a相关的肾萎缩。

参考资料