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【基因】UMOD

基本信息

基因大小 19665 基因位置 16p12.3
基因全称 uromodulin 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001008389.1(大小:2252)--> NP_001008390.1(大小:640,蛋白质大小:NA)
NM_003361.2(大小:2315)--> NP_003352.2(大小:640,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 UMOD编码尿调制蛋白,是正常生理状态下,哺乳动物尿液里最丰富的蛋白质。在其被分泌入尿液后,可以作为蛋白水解酶切割位于髓袢管腔细胞表面的糖基磷脂酰肌醇-锚定对应物。该蛋白可以抑制肾液中的钙结晶形成,这种蛋白质的分泌还可以为泌尿道提供保护,防止尿道致病性细菌的感染。该基因的缺陷与多种肾脏疾病有关:家族性少年1型高尿酸血症肾病,髓质囊性肾病2。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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UMOD编码尿调制蛋白,是正常生理状态下,哺乳动物尿液里最丰富的蛋白质。在其被分泌入尿液后,可以作为蛋白水解酶切割位于髓袢管腔细胞表面的糖基磷脂酰肌醇-锚定对应物。该蛋白可以抑制肾液中的钙结晶形成,这种蛋白质的分泌还可以为泌尿道提供保护,防止尿道致病性细菌的感染。该基因的缺陷与多种肾脏疾病有关:家族性少年1型高尿酸血症肾病,髓质囊性肾病2。

参考资料