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【基因】SALL1

基本信息

基因大小 15298 基因位置 16q12.1
基因全称 spalt like transcription factor 1 别名 Hsal1,ZNF794
外部编号
基因家族 Zinc fingers C2H2-type
转录本->蛋白 NM_001127892.1(大小:5253)--> NP_001121364.1(大小:1227,蛋白质大小:NA)
NM_002968.2(大小:5143)--> NP_002959.2(大小:1324,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 2 收录变异 6
简介 由该基因编码的蛋白质是锌指转录阻遏物,并可能为NuRD组蛋白脱乙酰酶复合物(HDAC)的一部分。该基因的缺陷是Townes-Brocks综合征(TBS)以及腮耳肾综合征(BOR)的原因。该基因的两种转录突变体编码不同的异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 2
基因相关表型 (总病例数: 2

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由该基因编码的蛋白质是锌指转录阻遏物,并可能为NuRD组蛋白脱乙酰酶复合物(HDAC)的一部分。该基因的缺陷是Townes-Brocks综合征(TBS)以及腮耳肾综合征(BOR)的原因。该基因的两种转录突变体编码不同的异构体。

参考资料