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【基因】FOXC1

基本信息

基因大小 3452 基因位置 6p25.3
基因全称 forkhead box C1 别名 ARA,FREAC3,IGDA,IHG1
外部编号
基因家族 Forkhead boxes
转录本->蛋白 NM_001453.2(大小:3452)--> NP_001444.2(大小:553,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;负鼠;非洲爪蟾;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因属于有特定DNA结合叉头结构域的叉头框转录因子家族,该基因特定的功能尚未完全阐释,但发现该基因在胚胎和眼发育中发挥一定的功能。该基因突变可导致不同的青光眼表型,包括初级先天性青光眼,虹膜前房角发育不全Axenfeld-Rieger 异常。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因属于有特定DNA结合叉头结构域的叉头框转录因子家族,该基因特定的功能尚未完全阐释,但发现该基因在胚胎和眼发育中发挥一定的功能。该基因突变可导致不同的青光眼表型,包括初级先天性青光眼,虹膜前房角发育不全Axenfeld-Rieger 异常。

参考资料