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【基因】RET

基本信息

基因大小 53283 基因位置 10q11.21
基因全称 ret proto-oncogene 别名 CDHF12,CDHR16,PTC,RET51
外部编号
基因家族 Cadherin related
Receptor Tyrosine Kinases
转录本->蛋白 NM_020630.4(大小:4159)--> NP_065681.1(大小:1072,蛋白质大小:NA)
NM_020975.4(大小:5617)--> NP_066124.1(大小:1114,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 RET是钙粘蛋白超家族的成员,编码一种受体酪氨酸激酶,作为一种细胞表面分子,传递与细胞生长和分化相关的信号。该基因在神经嵴发育中起关键作用,也可通过细胞遗传学重排在体内和体外进行致癌活化。此外,这一基因与胚胎的肠神经系统和肾脏器官的发生也有关联。该基因的突变与多种疾病相关,如:IIA和IIB型多发性内分泌瘤、先天性巨结肠(Hirschsprung病)及甲状腺髓样癌等。该基因有2种转录变异体,可编码不同的亚型的异构体。其他转录变异体也有描述,但其生物学有效性还未得确认。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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RET是钙粘蛋白超家族的成员,编码一种受体酪氨酸激酶,作为一种细胞表面分子,传递与细胞生长和分化相关的信号。该基因在神经嵴发育中起关键作用,也可通过细胞遗传学重排在体内和体外进行致癌活化。此外,这一基因与胚胎的肠神经系统和肾脏器官的发生也有关联。该基因的突变与多种疾病相关,如:IIA和IIB型多发性内分泌瘤、先天性巨结肠(Hirschsprung病)及甲状腺髓样癌等。该基因有2种转录变异体,可编码不同的亚型的异构体。其他转录变异体也有描述,但其生物学有效性还未得确认。

参考资料