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【基因】SOX17

基本信息

基因大小 2962 基因位置 8q11.23
基因全称 SRY-box 17 别名 -
外部编号
基因家族 SRY-boxes
转录本->蛋白 NM_022454.3(大小:2350)--> NP_071899.1(大小:414,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SOX17编码SOX(SRY相关HMG-box)家族成员,是一种参与调控胚胎发育和细胞命运决定的转录因子,能够与特异性DNA启动子区结合并使DNA弯曲,可以抑制Wnt信号通路。该蛋白可能在与其他蛋白形成蛋白质复合物后发挥转录调节因子的作用。与之相关的疾病包括:膀胱输尿管反流3、家族性膀胱输尿管反流。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SOX17编码SOX(SRY相关HMG-box)家族成员,是一种参与调控胚胎发育和细胞命运决定的转录因子,能够与特异性DNA启动子区结合并使DNA弯曲,可以抑制Wnt信号通路。该蛋白可能在与其他蛋白形成蛋白质复合物后发挥转录调节因子的作用。与之相关的疾病包括:膀胱输尿管反流3、家族性膀胱输尿管反流。

参考资料