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【基因】GDNF

基本信息

基因大小 27004 基因位置 5p13.2
基因全称 glial cell derived neurotrophic factor 别名 ATF1,ATF2,HFB1-GDNF
外部编号
基因家族 Endogenous ligands
转录本->蛋白 NM_000514.3(大小:3810)--> NP_000505.1(大小:211,蛋白质大小:NA)
NM_001190468.1(大小:3830)--> NP_001177397.1(大小:228,蛋白质大小:NA)
NM_001190469.1(大小:3752)--> NP_001177398.1(大小:202,蛋白质大小:NA)
NM_199231.2(大小:3655)--> NP_954701.1(大小:185,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码一种 TGF-β (转化生长因子-β) 超家族蛋白分泌型配体。该配体家族可结合各种 TGF-β 受体从而招募并激活SMAD 家族转录因子调节基因表达。编码的 前蛋白原经处理以生成每个亚基以二硫键相连的同源二聚体。这种重组蛋白质,一种高度保守的神经营养因子,促进培养过程中多巴胺能神经元的存活与分化,同时能够阻断刺激诱导的运动神经元的凋亡。这种蛋白是一种配体 (在转染过程中重新排列) 的 RET 原癌基因的产品。这种基因的突变可能与先天性巨结肠症、 抽动秽语综合征。这个基因编码可能会经历类似蛋白水解处理的多个蛋白亚型。该蛋白是原癌基因RET的一种配体。该基因编码多中蛋白异型体发挥类似的蛋白水解功能。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种 TGF-β (转化生长因子-β) 超家族蛋白分泌型配体。该配体家族可结合各种 TGF-β 受体从而招募并激活SMAD 家族转录因子调节基因表达。编码的 前蛋白原经处理以生成每个亚基以二硫键相连的同源二聚体。这种重组蛋白质,一种高度保守的神经营养因子,促进培养过程中多巴胺能神经元的存活与分化,同时能够阻断刺激诱导的运动神经元的凋亡。这种蛋白是一种配体 (在转染过程中重新排列) 的 RET 原癌基因的产品。这种基因的突变可能与先天性巨结肠症、 抽动秽语综合征。这个基因编码可能会经历类似蛋白水解处理的多个蛋白亚型。该蛋白是原癌基因RET的一种配体。该基因编码多中蛋白异型体发挥类似的蛋白水解功能。

参考资料